Mixed Connective Tissue Disease, oftewel MCTD, is een zeldzame systemische auto-immuunziekte die het bindweefsel treft. Bij een systemische auto-immuunziekte kan het lichaam niet altijd meer goed onderscheid maken tussen lichaamseigen en lichaamsvreemde bestanddelen. MCTD kent overlappende symptomen met Antifosfolipiden syndroom (APS), sclerodermie en lupus (SLE), waaronder gewrichts- en spierklachten en extreme vermoeidheid. MTCD is een zeldzame ziekte die meestal optreedt tussen de leeftijden van twintig en vijftig jaar. 90 procent van de patiënten is vrouw. MTCD is niet erfelijk. Omdat MCTD een mengbeeld is, kunnen er verschillende vormen van deze ziekte voorkomen, en is het verloop ook verschillend. De klachten en symptomen hangen af van de ernst van de ziekte en van welke organen zijn aangetast.
MCTD is een auto-immuunziekte
MCTD is een auto-immuunziekte. Dit betekent dat het immuunsysteem van het lichaam de lichaamseigen cellen en stoffen als lichaamsvreemd ziet. Als reactie maakt het lichaam dan antistoffen aan tegen de eigen weefsels. Er zijn twee categorieën auto-immuunziekten: de orgaan-specifieke auto-immuunziekte en de gegeneraliseerde auto-immuunziekte. De orgaan-specifieke auto-immuunziekte heeft over het algemeen impact op één orgaansoort. Auto-immuunziektes zijn chronisch en hebben een wisselend verloop, met periodes waar patiënten er meer of minder last van hebben.
Bindweefsel
Bindweefsel is een rekbaar, stevig weefsel dat de onderdelen van het lichaam bij elkaar houdt. Het bestaat uit cellen en vezels die buiten de cel liggen. De spieren, gewrichten en huid worden door het bindweefsel beschermd en in vorm gehouden. Bindweefsel heeft ook een verbindende functie: het is de verbindingsweg waardoor de zenuwen en de bloedvaten naar de organen worden geleid. Daarnaast zorgt bindweefsel ervoor dat tussenruimtes worden opgevuld en dat wonden gedicht worden (met littekenweefsel).
Wat is de oorzaak?
Het is nog niet bekend wat de oorzaak is van MCTD, maar het is wel heel waarschijnlijk dat zowel genetische factoren als omgevingsfactoren een rol spelen bij het ontstaan van MCTD. Hoewel een bepaalde aanleg voor auto-immuunziekten erfelijk is, is MCTD niet een typisch erfelijke ziekte. Het is nog niet duidelijk welke factoren MCTD in gang zetten, maar het is wel duidelijk dat het eiwit RNP betrokken is bij de ziekte. Bij MCTD wordt het RNP eiwit aangevallen door antistoffen, en daardoor kan het proces van de codering van aminozuren verstoren.
Symptomen
Omdat MTCD een mengbeeld is, zijn de symptomen die bij de ziekte horen heel divers. Het hangt af van welke organen zijn aangedaan. Voor veel patiënten geldt dat MCTD begint met het Raynaud fenomeen: onder invloed van sterke emoties of kou vernauwen de bloedvaten van de tenen of de vingers, waardoor deze lijkwit en later blauw verkleuren. Dit gaat gepaard met een pijnlijk en stijf gevoel en soms ook met tintelingen. De slechte doorbloeding kunnen tot zweertjes leiden, die vervolgens heel slecht genezen. Symptomen bij MTCD kunnen zijn: vermoeidheid, haaruitval, gewrichtsontsteking, koorts, gezwollen vingers, kortademigheid, spierzwakte, pijnlijke spieren, slokdarmklachten, mondzweertjes, ontsteking van het hartzakje of de hartspier, ontsteking van het longvlies, sclerodermie, droge ogen en mond, nierafwijkingen, hoge bloeddruk en stoornissen van het zenuwstelsel.
Onderzoek
Als er een vermoeden van MCTD is, dan wordt er meestal bloedonderzoek gedaan om te kijken of de zogenaamde anti-U1RNP antistoffen in het bloed aanwezig zijn. Deze kunnen overigens ook aanwezig zijn in het bloed van patiënten met andere auto-immuunziekten. Bij het bloedonderzoek wordt ook gekeken naar het aantal bloedcellen, het CPK-gehalte van het bloed en de nierfunctie. Er wordt ook urineonderzoek gedaan. Afhankelijk van de aard van de klachten wordt vaak ook aanvullend hartonderzoek gedaan en onderzoek naar de longfunctie. In het geval van spierklachten kan er ook een EMG (electromyografie) worden gedaan en soms is het ook nodig om een biopsie te doen van de nieren en/of longen.
Medicatie
MCTD is nog niet te genezen. Medicatie en leefregels worden voorgeschreven om de symptomen te bestrijden. Omdat MCTD een mengbeeld is, en omdat de aandoening uit verschillende combinaties van symptomen kan bestaan, wordt er per patiënt bepaald welke behandeling de meeste resultaten zal opleveren. Wanneer er sprake is van het fenomeen van Raynaud zullen bijvoorbeeld vaatverwijdende geneesmiddelen voorgeschreven worden, en bij gewrichtsklachten zullen er ontstekingsremmers worden ingezet. Als de patiënt goed wordt behandeld, is het verloop van MCTD gunstig.
Fenomeen van Raynaud
Het fenomeen van Raynaud is het plotseling optreden van een verkleuring aan de vingers of tenen, bij kou of emotie. Het begint met een witte, lijkkleurige verkleuring, omdat de bloedvaten samentrekken en het bloed niet goed naar de huid doorstroomt. Daarna worden de vingers of tenen donkerblauw of paars. Het lichaam maakt dan stoffen aan om de bloedvaten in de huid te verwijden, als reactie op het eerdere tekort. Er kunnen tintelingen voorkomen. Als de bloedvaten langere tijd zijn afgesloten, kunnen er wondjes aan de vingers of tenen ontstaan, die vervolgens slecht genezen. Ook komt het voor dat er bloedvatontstekingen ontstaan. Soms ontstaat het fenomeen van Raynaud op andere plekken, zoals het puntje van de neus.