Sternocostoclaviculaire Hyperostosis (SCCH) is een zeldzame chronische botaandoening, die veroorzaakt wordt door een steriele ontsteking van het borstbeen, de sleutelbeenderen die daaraan bevestigd zitten en de ribben. Soms worden ook andere delen van het skelet aangetast, zoals de schouderkoppen, de kaak en de wervelkolom. In Nederland zijn er ongeveer 90 mensen gediagnosticeerd met SCCH, maar waarschijnlijk zijn er ook mensen die het ook hebben, maar de diagnose nooit hebben gekregen. Omdat er nog weinig bekend is over de ziekte, herkennen specialisten de ziekte niet altijd. Veel voorkomende klachten bij deze aandoening zijn pijn en chronische huidontsteking op de handpalmen en voetzolen. De naam van de aandoening is een combinatie van de latijnse termen sternum (borstbeen), costae (ribben) en claviculae (sleutelbeenderen). Hyperostosis betekent overmatige groei van één of meerdere van deze botten, door een lokale verhoging van de botstofwisseling. Door deze groei ontstaat er een verdikking in het bot.
Symptomen van SCCH
Hoewel SCCH over het algemeen bij volwassenen voorkomt, kan het ook een enkele keer bij kinderen voorkomen. SCCH leidt tot pijnklachten, vooral in de schouders, bij bewegingen waarbij de armen moeten worden opgetild. Dit betekent dat ramen lappen of de was ophangen pijnlijk kan zijn, net als boodschappen tillen, het aankleden, autorijden en zelfs draaien in bed. Ongeveer de helft van de HCCH patiënten krijgt hierbij ook pustulosa palmo plantaris: een afwijking op de voetzolen en handpalmen. Pustulosa palmo plantaris (PPP) is een chronische huidontsteking die niet veroorzaakt wordt door bacteriën. Soms treedt PPP al op voordat de patiënt botklachten krijgt, en soms komt het juist veel later. Ongeveer een derde van de patiënten ontstaat tijdelijk een acute ontsteking van één of meer gewrichten (atritis), bijvoorbeeld op de elleboog, knie, enkel of pols.
Hoe ontstaat SCCH
Het is nog niet precies bekend hoe SCCH ontstaat. Uiteraard is er wel uitgebreid onderzoek gedaan. Hieruit is naar voren gekomen dat er bij SCCH wel een ontsteking aanwezig is, maar zonder tekenen van een bacteriële infectie of een virale infectie. In het beenberg van mensen die SCCH hebben zijn cellen te vinden die ook voorkomen bij acute en chronische ontstekingen. Het is echter niet bekend wat de oorzaak is van die cellen. Mogelijk komt het doordat de ontstekingscellen prikkelende stoffen afgeven, die tot versnelde botafbraak leiden, gevolgd door overmatige botgroei. Wanneer er teveel bot is aangemaakt, ontstaan er pijnklachten. Er zijn aanwijzingen dat de ziekte ook een erfelijk aspect is, maar dit wordt nog onderzocht.
Diagnose
Omdat het om een zeldzame aandoening gaat, wordt de diagnose SCCH niet altijd gesteld: het duurde voor een kwart van de Nederlandse patiënten meer dan 8 jaar voordat de juiste diagnose gesteld was. De klachten, pijn aan de schouder, het borstbeen of de sleutelbeenderen, wordt over het algemeen in eerste instantie aan andere, meer voor de hand liggende, oorzaken toeschreven. Om tot de diagnose van SCCH te komen moeten diverse onderzoeken worden gedaan, waaronder een botscintigrafie. Bij een botscintigrafie wordt de mate van botactiviteit in de aangetaste gebieden opgemeten, en worden de botafwijkingen gelokaliseerd. Het is schrijnend dat het diagnoseproces vaak zo lang duurt, omdat de klachten erg typisch zijn en bij een vermoeden van deze aandoening kan onderzoek snel tot de juiste diagnose leiden. Het onnodig lange diagnoseproces heeft vooral te maken met de onbekendheid van de ziekte. Helaas kan het leiden tot meer permanente schade voor de patiënt.
Behandeling en medicatie
De behandeling van SCCH is vooral gericht op het bestrijden van de pijnklachten en het remmen van het ziekteproces. Meestal begint de behandeling met ontstekingsremmende middelen, de zogenaamde NSAID’s (non-steroidal anti-inflammatory drugs) zoals naproxen, ibuprofen en diclofenac. Hiermee wordt de pijn tegengegaan en het ontstekingsproces geremd. Als de botafwijkingen echter toenemen is er ook een andere behandeling nodig. Hiervoor zijn verschillende methodes uitgeprobeerd, waaronder antibiotica, corticosteroïden, bestraling met röntgenapparatuur en zelfs chirurgische ingrepen om botweefsel te verwijderen. Helaas zijn de resultaten nog niet optimaal. Sinds de afgelopen 10 jaar wordt SCCH ook wel behandeld met intraveneuze bisfosfonaten. Patiënten worden dan elke drie maanden behandeld. Bisfosfonaten remmen de versnelde botopbouw, waardoor de ongezonde groei wordt afgeremd en de klachten verminderen. Meestal wordt het bisfosfonaat pamidroninezuur gebruikt voor de infuusbehandelingen, en in sommige gevallen wordt gekozen voor zoledroninezuur.
Verloop van de ziekte
Het ziektebeeld is wisselend: er zijn periodes waarin er veel last is, en periodes waarin het ziektebeeld tot rust lijkt te zijn gekomen. Omdat SCCH een zeldzame ziekte is, lopen patiënten met deze zeldzame botziekte vaak jaren rond voordat de juiste diagnose wordt gesteld. Hierdoor is er een grote kans dat de patiënt chronische pijnklachten ontwikkelt of zelfs een lichamelijke handicap oploopt. Het ziekteproces is meestal langzaam progressief. De botafwijkingen kunnen tot steeds groter wordende vervormingen leiden. SCCH is een reumatologische aandoening, maar geen reuma.